Геномная медицина: основы персонализированного ведения пациентов с наследственными гиперлипидемиями

Ряд заболеваний, связанных с наследственными нарушениями липидного обмена, на ранних стадиях может протекать бессимптомно, что затрудняет их диагностику. Врач должен развивать умение распознавать пациентов с наследственными гиперлипидемиями, чтобы своевременно направлять больных на лабораторное обследование и назначать терапию.

Наш курс поможет специалистам расширить знания об обследовании и лечении пациентов с генетическими дефектами в области нарушений липидного обмена и связанных с ними заболеваниями сердечно-сосудистой системы. Вы узнаете о генетических аспектах и клинических особенностях семейной гиперхолестеринемии, ЛП(а) ассоциированных дислипидемий, дефицита лизосомальной кислой липазы (ДЛКЛ) у пациентов всех возрастов.

Программа курса разработана сотрудниками кафедры терапии и подростковой медицины ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России. Наши преподаватели — практикующие врачи с многолетним опытом работы в ведущих российских клиниках.

• Актуальный материал: в рамках курса рассматриваются актуальные вопросы диагностики и лечения наследственных дефектов и связанных с ними заболеваний.

• Методические материалы: слушатели цикла получают рекомендации по измерению ХС-ЛНП для оценки риска АССЗ, перечень липидных референсных и пограничных показателей, список показателей нарушения липидного обмена у детей и другие дополнительные материалы.

• Удобный формат: благодаря заочному формату обучения слушатели проходят курс без отрыва от производственной деятельности.

• Электронная платформа: обучающиеся получают доступ к Личному кабинету с видеолекциями, дополнительными материалами и статистикой по успеваемости.

Данный курс реализуется в рамках системы дистанционного обучения ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России.

В процессе обучения вы сможете:

• научиться распознавать пациентов с наследственными дислипидемиями;

• узнать принципы построения алгоритмов обследования, лечения и дальнейшего наблюдения пациентов с генетическими нарушениями;

• разобраться в генетических аспектах и клинических особенностях дефицита лизосомальной кислой липазы, семейной гиперхолестеринемии и наследственной гипертриглицеридемии;

• развить умение интерпретировать результаты генетического тестирования;

• овладеть междисциплинарным подходом к обсуждению вопросов диагностики и лечения пациентов с наследственными гиперлипидемиями.

Слушатели цикла получают большое количество дополнительных методических материалов, которые помогут лучше разобраться в обсуждаемых темах. Вам будут доступны:

• классификация и диагностические методы постановки диагноза;
• принципы интерпретации результатов генетического тестирования;
• классификация гиперлипопротеидемий, принятая ВОЗ;
• классификация рекомендаций;
• рейтинговая схема для оценки силы рекомендации;
• рекомендации по измерению ХС-ЛНП для оценки риска АССЗ;
• перечень липидных референсных и пограничных показателей, а также показателей нарушения липидного обмена у детей;
• список категорий сердечно-сосудистого риска;
• перечень оптимальных значений липидных параметров в зависимости от категории риска.

Курс разработан сотрудниками кафедры терапии и подростковой медицины ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России.

Арабидзе Григорий Гурамович
д.м.н., доцент, заведующий кафедрой терапии и подростковой медицины

Вовк Елена Ивановна
к.м.н., доцент кафедры, заведующий учебной частью кафедры

1. Классическая генетика.

2. Строение, функционирование генома и методы его исследования.

3. Интерпретация результатов генетического тестирования.

4. Генетические аспекты дефицита лизосомальной кислой липазы.

5. Клинические формы, дифференциальный диагноз и методы терапии дефицита лизосомальной кислой липазы.

6. Генетические аспекты и клинические особенности семейной гиперхолестеринемии.

7. Генетические аспекты и клинические особенности наследственной гипертриглицеридемии (хиломикронемии).