Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии

Диагностика наследственных патологий требует проведения нескольких разновидностей исследований и сопоставления их результатов. Врач-генетик должен комплексно подходить к выявлению и оценке генетических особенностей человека. Для этого специалисту необходимо владеть всеми современными методами анализа генома.

Наш курс повышения квалификации поможет вам углубить знания о молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических методах диагностики заболеваний, а также узнать принципы предимплантационной и пренатальной диагностики. Слушатели цикла учатся работать с современными генетическими, геномными и хромосомными базами данных и другими источниками информации, чтобы получать полное представление о генетических особенностях пациента.

Курс разработан кафедрой медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России.

• Практическая направленность: слушатели цикла овладевают навыками, которые необходимы врачу-генетику в реальной клинической практике.

• Стажировка: обучающиеся по программе о наследственных патологиях проходят стажировку в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

• Интенсивное обучение: слушатели значительно расширяют знания по теме всего за неделю обучения.

• Экспертный опыт: занятия проводят сотрудники РМАНПО — практикующие врачи-генетики с многолетним опытом работы в лабораториях ведущих российских клиник.

Благодаря обучению по программе о наследственных патологиях вы сможете:

• расширить знания о методах диагностики хромосомных и наследственных болезней;

• получить представление о предимплантационной и пренатальной диагностике моногенных и хромосомных болезней;

• научиться работать с современными компьютерными программами, хромосомными и геномными базами данных;

• отработать навыки, необходимые для сбора и хранения генетического материала;

• овладеть умением осуществлять контроль качества проб крови, тканей и другого биоматериала;

• научиться интерпретировать полученные данные и оформлять заключение по результатам исследования.

В рамках основного курса слушатели проходят стажировку в ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы». Обучающиеся смогут овладеть методами интерпретации результатов молекулярно-цитогенетического исследования и высокопроизводительного секвенирования, а также научиться корректно оформлять лабораторное заключение по результатам исследования.

Навыки, приобретённые во время стажировки, помогут вам повысить качество специализированной помощи семьям с генетически обусловленными заболеваниями и состояниями.

Обучением руководят сотрудники кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России — практикующие врачи с многолетним опытом диагностики наследственных патологий.

Демикова Наталия Сергеевна
д.м.н., доцент, профессор кафедры медицинской генетики

Прытков Александр Николаевич
к.м.н., доцент, доцент кафедры

Баранова Елена Евгеньевна
к.м.н., доцент кафедры

Жулева Леокадия Юрьевна
к.б.н., доцент кафедры

1. Предимплантационная диагностика моногенных и хромосомных болезней.

2. Предимплантационный генетический скрининг хромосомной патологии.

3. Пренатальная диагностика моногенных болезней.

4. Пренатальная диагностика хромосомных болезней.

5. Интерпретация результатов генетического тестирования.