Генетические технологии: доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО Елена Евгеньевна Баранова рассказала о возможностях неинвазивного пренатального теста
16 февраля на конференции «Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний» кандидат медицинских наук, доцент РМАНПО Елена Баранова рассказала о возможностях неинвазивного пренатального теста (НИПТ). По словам эксперта, НИПТ обладает большей чувствительностью и специфичностью, чем другие скрининговые методы определения хромосомных аномалий у ребенка.
НИПТ – это высокоточный скрининговый метод пренатальной диагностики, который позволяет оценить риск хромосомных аномалий.
«[Кроме того] можно выявить риск микрохромосомных изменений, то есть когда не целая хромосома теряется или добавляется, а какой-то ее фрагмент, какой-то кусочек этой хромосомы. Тоже, конечно, не все такие случаи мы можем выявить - тоже чувствительность, точность, специфичность этого метода будут ниже, но в ряде случаев такие микрохромосомные аномалии могут не сопровождаться какими-то ужасными изменениями на ультразвуке, которые мы можем выявить, но при этом будет умственная отсталость. И другими методами мы бы не могли выявить риски таких изменений», - пояснила Елена Баранова.
Эксперт уточнила, что с учетом преимуществ метода НИПТ полезен всем беременным женщинам.
Напомним, согласно Приказу Департамента здравоохранения города Москвы, беременные жительницы столицы из определенных групп риска могут пройти неинвазивный пренатальный тест. Оплачиваться тест будет из бюджета г. Москвы.
Источники:
http://conference.medtech.moscow/https://nauka.tass.ru/nauka/17068423
https://ria.ru/20230216/test-1852422572.html?in=t