Эксперты РМАНПО приняли участие в совещании экспертов-генетиков с международным участием на тему «Первичная гипероксалурия 1 типа»

Профессор кафедры педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского Лариса Серафимовна Приходина и профессор кафедры медицинской генетики Екатерина Юрьевна Захарова приняли участие в совещании экспертов-генетиков с международным участием на тему «Первичная гипероксалурия 1 типа (PH1)», прошедшем в Москве 21 июня 2021 г. 

Ведущие российские и зарубежные специалисты подняли на совещании важнейшие вопросы, касающиеся заболевания первичной гипероксалурии 1 типа, ее диагностики, клинических проявлений, терапии в настоящее время и перспективной терапии. Были подробно рассмотрены и обсуждены несколько клинических случаев. Важнейшим вопросом остается продвижение РНКи-терапии, которая является прорывом в лечении и способна значительно улучшить качество жизни пациентов.  

Кроме того, на встрече была принята резолюция, в которой эксперты описали конкретные дальнейшие шаги по улучшению процесса ранней диагностики первичной гипероксалурии 1 типа и другим необходимым действиям для организации процесса выявления и лечения пациентов.

Важным результатом совещания экспертов стало включение оксалоза (первичной гипероксалурии) 1 типа в перечень заболеваний, терапия которых будет обеспечена за счет фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями «Круг добра».

Подробнее: http://www.press-release.ru