Научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии»

Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования приглашает вас принять участие в работе научно-практической конференции «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии», которая состоится 27-28 октября 2022 г.

Официальный сайт мероприятия:

Орфанные (редкие) заболевания представляют серьезную медико-социальную проблему в связи с поздней диагностикой, сложным течением и развитием тяжелых, порой жизнеугрожающих осложнений и состояний. Своевременное выявление этих заболеваний как у детей, так и у взрослых, вызывает трудности у врачей, особенно первичного звена. Использование комплексного подхода в диагностике на основе клинических, лабораторных, в том числе генетических и микробиологических исследований и инструментальных данных, позволяет сократить сроки диагностики, выявить заболевания на ранних стадиях и повысить эффективность терапии.


Важное значение приобретает обеспечение преемственности в вопросах ведения, мониторинга и лечения таких пациентов между педиатрами, врачами общей практики и терапевтами.

Реализация клинических рекомендаций требует расширения знаний и компетенций в области орфанных заболеваний.

Организаторы:

• Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России)

• Пензенский институт усовершенствования врачей (ПИУВ – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России)

Сопредседатели программного комитета:

• Алексеева Наталья Юрьевна, к.м.н. доцент, заведующая кафедрой педиатрии и неонатологии ПИУВ – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Пенза).

• Баранова Елена Евгеньевна, к.м.н., доцент, заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва).

• Вершинина Марина Германовна, к.м.н., ведущий научный сотрудник, заведующая лабораторным отделом ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва).

• Долгих Татьяна Ивановна, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской микробиологии и лабораторной медицины ПИУВ – филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва).

В конференции планируется участие более 800 врачей из всех регионов России, в их числе: педиатры, эндокринологи, терапевты, врачи ОВП (семейная медицина), врачи клинической лабораторной диагностики, медицинские микробиологи (бактериологи), лабораторные генетики.

Предварительные темы конференции:

• Орфанные заболевания: клинические рекомендации и потенциал лабораторной медицины.

• Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (фенилкетонурия и др.).

• Нарушения нервной системы (спинальная мышечная атрофия – СМА и др.).

• Муковисцидоз у взрослых и детей.

• Муковисцидоз: цифры и факты.

• Муковисцидоз взрослых – особенности ведения взрослых пациентов.

• Первичные иммунодефициты.

• Особенности микрофлоры нижних дыхательных путей у больных муковисцидозом.

На конференции будут рассмотрены подходы к комплексной диагностике и ведению пациентов с различными заболеваниями из групп:

• болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (фенилкетонурия и др.);

• муковисцидоз у взрослых и детей;

• нарушения нервной системы (спинальная мышечная атрофия – СМА и др.);

• первичные иммунодефициты.

Будут представлены клинические случаи и расширенные алгоритмы диагностики: трехэтапная стратегия ДНК-диагностики, функциональные методы оценки работы CFTR-канала, лабораторная, инструментальная диагностика поражения дыхательной и других систем, диагностика микробно-воспалительного процесса, микробиологический мониторинг и терапевтические подходы.

Программа подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО для специалистов с высшим образованием.

Участие в мероприятии для слушателей бесплатное по предварительной регистрации.