Российские ученые описали необычный клинический случай крайне редкого синдрома Vulto-van Silfhout-de Vries
Российские ученые описали необычный клинический случай синдрома Vulto-van Silfhout-de Vries (VSVS) – орфанного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, которое характеризуется нарушениями речи и интеллектуального развития, задержкой психомоторного развития и поведенческими аномалиями, включая аутичные поведенческие черты и плохой зрительный контакт. Статья опубликована в журнале Diagnostics [1].
VSVS был впервые описан в 2014 году. В настоящее время в научной литературе описано всего 27 случаев VSVS. Характерными симптомами синдрома, помимо задержки психомоторного и интеллектуального развития и нарушений речи, являются дополнительные неспецифические признаки, в частности, гипотония, нарушения походки, судороги, высокий болевой порог, нарушения сна.
Команда исследователей из МКНЦ им. А.С. Логинова, НМИЦ эндокринологии, лаборатории «Эвоген», РМАНПО, Сеченовского университета и Казанского университета описала клинический случай 23-летнего пациента с расстройством аутистического спектра (РАС), который был госпитализирован в гастроэнтерологический стационар с признаками псевдомембранозного колита. Ранее ему проводилась диагностика хромосомных аберраций, синдрома ломкой Х-хромосомы и аминоацидопатии/аминоацидурии, которые могли бы быть связаны с развитием у него РАС. Однако все обследования дали отрицательный результат.
Авторы статьи провели полногеномное секвенирование, которое показало, что он является гетерозиготным носителем миссенс-мутации «de novo» в гене DEAF1. Патогенные мутации именно в этом гене описаны в базе OMIM как причина развития VSVS.
«Представленный клинический случай демонстрирует эффективность использования полногеномного секвенирования для поиска причины и установления прогноза болезни», – поясняет соавтор статьи, доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, к.м.н. Елена Баранова.
В описанном клиническом случае авторы также обратили внимание на нехарактерные для VSVS симптомы: задержку роста и кахексию.
«Эти симптомы могут указывать на коморбидную патологию или быть следствием самого VSVS. Этот вопрос требует дальнейшего изучения», – говорит Елена Баранова.
Источник:
https://www.mdpi.com/2075-4418/12/8/1887
https://clck.ru/sWmfT
[1]Журнал Diagnostics - это международный рецензируемый журнал по медицинской диагностике. Журнал публикуется ежемесячно онлайн и доступен для чтения всем желающим. Импакт-фактор: 3.992.