Новости
6 сентября 2022
Елена Евгеньевна Баранова рассказала о возможностях современной пренатальной молекулярно-генетической диагностики
Подробнее о современных возможностях пренатальной молекулярно-генетической диагностики рассказала доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО, к.м.н., Елена Евгеньевна Баранова в рамках Московского воркшопа по перспективам генной и клеточной терапии.
24 августа 2022
Научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии»
Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования приглашает вас принять участие в работе научно-практической конференции «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии», которая состоится 27-28 октября 2022 г. Будут представлены клинические случаи и расширенные алгоритмы диагностики – трехэтапная стратегия ДНК-диагностики, функциональные методы оценки работы CFTR-канала, лабораторная, инструментальная диагностика поражения дыхательной и других систем, диагностика микробно-воспалительного процесса, микробиологический мониторинг и терапевтические подходы.
16 августа 2022
Российские ученые опубликовали результаты исследования эффективности неинвазивного пренатального тестирования
Российские ученые сделали выводы об эффективности неинвазивного пренатального тестирования, основанные на данных, которые были получены в ходе внедрения этого метода в систему здравоохранения Москвы. Исследование показало, что основным преимуществом неинвазивного пренатального теста (НИПТ) являются безопасность и низкая частота ложноположительных результатов.
11 августа 2022
Российские ученые описали необычный клинический случай крайне редкого синдрома Vulto-van Silfhout-de Vries
Российские ученые описали необычный клинический случай синдрома Vulto-van Silfhout-de Vries (VSVS) – орфанного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, которое характеризуется нарушениями речи и интеллектуального развития, задержкой психомоторного развития и поведенческими аномалиями, включая аутичные поведенческие черты и плохой зрительный контакт
27 июля 2022
В России разрабатывают программу расширенного неонатального скрининга
Известно, что ранняя диагностика и своевременная профилактика заболеваний являются самыми актуальными проблемами современной медицины. Проведение скрининговых обследований новорожденных на наличие наследственных болезней обмена (НБО), выполняемых на 4-5 день жизни ребенка (неонатальный скрининг), эффективно снижает показатели инвалидизации и смертности.
26 июля 2022
200 лет со дня рождения Иоганна Грегора Менделя – основополагателя генетики
20 июля, 200 лет назад родился «отец» генетики Грегор Иоганн Мендель. В 1856 году он начал проводить эксперименты по скрещиванию растений, в частности гороха, который выращивал в монастырском саду. Результаты опытов Менделя, легшие в основу современной генетики, были опубликованы в 1865 году, не вызвав тогда интереса у современников.
5 июля 2022
Зав. кафедрой педиатрии уверена – непрерывное профессиональное образование и взаимодействие с коллегами из других медицинских областей значимы как никогда
Ведущие врачи-иммунологи, педиатры и генетики обсудили программу расширенного неонатального скрининга, которая будет запущена в России с 2023 года.
6 апреля 2022
Эксперт РМАНПО: проект «Геном человека» наконец завершен?
31 марта 2022 г. в «Science» вышла статья Консорциума «От теломеры к теломере» (T2T), в которой представлена полная последовательность человеческого генома из 3,055 миллиардов пар оснований, T2T-CHM13, включающая сборку без пробелов для всех хромосом, кроме Y. Данная работа исправляет ошибки в предыдущей сборке генома, содержит предсказание 1956 генов, 99 из которых, как предполагается, кодируют белок.
17 января 2022
Отзыв на цикл «Нейрогенетические заболевания» (9-15 ноября 2021)
Отзывы на цикл повышения квалификации «Нейрогенетические заболевания» (9-15 ноября 2021). "Мои коллеги-неврологи из Ростова-на-Дону и я в восторге от программы цикла - очень актуальный, интересный и уникальный материал; лекторы поделились своими разработками и клинически-диагностическими схемами ведения и обследования пациентов, рассказали о тонких узконаправленных механизмах в обследовании пациентов с эпилепсией и ДЦП..."
12 января 2022
Вышла в свет монография «Социогуманитарные контуры геномной медицины»
Вышла в свет монография «Социогуманитарные контуры геномной медицины», одним из соавторов которой выступает доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России Елена Баранова.
Пресс-центр
По всем интересующим вас вопросам вы можете обратиться в Call-центр.
+7 (499) 324-44-88Режим работы:
понедельник - четверг 09:00-17:30 (перерыв 13:00-14:00) пятница 09:00-16:00 (перерыв 13:00-14:00)