Орфанный саммит прошел во Владивостоке с участием кафедры педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского
Мультидисциплинарная команда специалистов обсудила на площадке саммита «Эволюция» во Владивостоке вопросы маршрутизации и медицинского сопровождения пациентов с редкими генетическими заболеваниями. В список таких заболеваний вошли дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), нейрофиброматоз I типа (НФ1) и гипофосфатазия (ГФФ).
В программе саммита прозвучал доклад доцента кафедры педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России Ирины Игоревны Пшеничниковой «За пределом холестерина: неожиданная кардиология редкой болезни». Свое сообщение докладчик посвятила ранней оценке кардиологических рисков у орфанных пациентов.
По итогам заседаний подтверждена необходимость междисциплинарного подхода, ранней стратификации риска и интеграции кардиоскрининга в стандарт ведения.
